A fibrose quística é unha enfermidade rara, hereditaria e progresiva que afecta, principalmente, ao sistema respiratorio e dixestivo das persoas. Isto inflúe de maneira determinante na calidade e na esperanza de vida das persoas que a padecen. Porén, nos últimos anos os avances científicos teñen sido claves á hora de mellorar o seu diagnóstico e tamén os seus tratamentos e, polo tanto, a realidade destes pacientes e a súa taxa de supervivencia. Nese marco esperanzador celébrase neste 23 de abril o Día Nacional da Fibrose Quística. Na Área Sanitaria de Ourense hai 16 pacientes a tratamentos por esta doenza, dos que 8 están en idade pediátrica.
“A fibrose quística que é a enfermidade rara máis frecuente na raza caucásica. Afecta a un canal da célula que o que fai é intercambiar cloro, iones e, cando temos afectado o xen, a mutación deses xenes afecta a esa proteína e non funciona ben ese canal. Iso provoca que a mucosidade dos pulmóns e do aparato dixestivo, do páncreas, etc. se vexa alterada facendo o moco moito máis viscoso e producindo as complicacións e a clínica propia da fibrose quística. É unha enfermidade xenética da que 1 de cada 35 persoas é portadora, pero só 1 de cada 4.500 recén nacidos vivos en Galicia son os afectados por ela”, explica o doutor Santiago Fernández Cebrián xefe de Servizo de Pediatría do Hospital Universitario de Ourense, quen tamén resalta esta doeza nos últimos anos “deu un cambio importante debido a como se diagnostica e aos novos tratamentos”. Ambas cuestións están a permitir mellorar a taxa de supervivencia e tamén a calidade de vida dos pacientes.
O diagnóstico
Cando nace un bebé nun hospital galego fáiselle a proba do talón, “que é un screening (cribado) metabólico, e dentro del realízase o estudo da fibrose quística. Se dá un valor elevado, entón faise xa directamente o estudo xenético, que é fundamental porque, en función da mutación que presente o paciente, teremos uns tratamentos ou outro. Posteriormente, dende Santiago de Compostela, que é onde se desenvolve todo o screening metabólico galego, chámase ao hospital do que proceda o paciente, e nós fácemos a proba de cloruro en sudor para confirmar o diagnóstico da enfermidade”, explica o doutor Fernández Cebrián.
Hai 25 anos a taxa de supervivencia dunha persoa afectada por esta enfermidade era moi baixa. “Eran pacientes que chegaban aos 18-20 anos ou 30 anos, que necesitaban transplantes pulmonares. A día de hoxe, cos novos fármacos e, sobre todo, grazas ao screening metabólico mellorou. Hoxe aos nenos xa os collemos dende recén nacidos e non como antes, que aos pacientes chegábannos con 3 ou 4 anos pola clínica que presentaban. A día de hoxe, cando nace o bebé sabemos xa que ten a enfermidade polo estudo xenético e empezamos a velo dende o primeiro mes de vida de forma continua e desenvolvemos toda a traxectoria ata que pasa á idade adulta”, prosegue o doutor Fernández Cebrián. A partir desa etapa dase paso a unha consulta de transición co Servizo de Neumoloxía, na súa maior parte, pero tamén polos de Dixestivo e Endocrinoloxía.
Fármacos moduladores
Os avances nos tratamentos ten sido outra cuestión crucial para estes pacientes. “Nos últimos anos tamén se mellorou grazas aos novos fármacos, chamados fármacos moduladores, O que fan é modificar o canal do cloro e permitir que funcione mellor. Eses fármacos que teñen un prezo moi elevado pero que están financiados completamente polo noso sistema nacional de saúde vai modificar o prognóstico e a supervivencia da enfermidade puidendo, probablemente, chegar estes nenos a unha idade similar a calquera outra persoa”, resalta o xefe do Servizo de Pediatría do hospital ourensán.
O gasto farmacéutico anual para o tratamento da fibrose quística na provincia Ourense supón un investimento por parte do Sergas superior ao medio millón de euros, segundo os datos da área sanitaria ourensá.
