Con motivo do Día Mundial da Fibrose Quística, que se celebra mañá luns 8 de setembro, profesionais sanitarios dos servizos de pediatría e pneumoloxía do Hospital Universitario de Ourense lembran a relevancia dun diagnóstico temperán e dos avances terapéuticos nunha enfermidade que, malia ser rara, é a máis frecuente da raza caucasiana xa que afecta a un de cada 4.500 recentemente nados vivos en Galicia.
O doutor Santiago Fernández Cebrián, xefe do Servizo de Pediatría do Hospital Universitario de Ourense salienta que “o prognóstico cambiou de maneira radical nos últimos 25 anos. Antes a supervivencia era moi baixa e moitos pacientes precisaban transplantes pulmonares a idades temperás. Hoxe, grazas ao cribado neonatal e aos novos tratamentos, acompañamos os nenos desde o primeiro mes de vida e facemos un seguimento continuo ata a idade adulta”.
En Galicia, todos os bebés sometense á coñecida como proba do talón, un cribado metabólico que inclúe o estudo da fibrose quística. Se o resultado é positivo, realízase de forma inmediata un estudo xenético en Santiago de Compostela, onde se centralizan as análises. “O estudo xenético é clave porque segundo a mutación poderemos aplicar uns tratamentos ou outros”, subliña Fernández Cebrián. O diagnóstico complétase coa proba do cloro no suor, que confirma a enfermidade.
A doutora Raquel Dacal Quintas, neumóloga do mesmo hospital, lembra que a fibrose quística “é unha enfermidade hereditaria que afecta principalmente aos pulmóns e ao aparato dixestivo, aínda que pode implicar moitos outros órganos. É fundamental previr e tratar as infeccións que poden aparecer, e para iso necesitamos investigación e novos medicamentos dirixidos a mutacións específicas”.
En Ourense actualmente son 16 as persoas con fibrose quística en seguimento, oito delas en idade pediátrica. O hospital conta cun programa de transición á vida adulta que involucra pneumoloxía, nutrición e dixestivo, garantindo así a continuidade asistencial.
A fibrose quística está causada por unha alteración xenética que modifica o funcionamento dun canal celular encargado de intercambiar ións de cloro. Cando este xen non funciona correctamente, o organismo produce un moco máis espeso e pegajoso do normal, que se acumula en órganos como os pulmóns, o páncreas ou o aparato dixestivo.
As consecuencias poden ser graves: problemas respiratorios recorrentes, infeccións pulmonares de repetición, dificultade para dixestión e absorción de nutrientes, así como complicacións hepáticas e de fertilidade. Trátase dunha enfermidade crónica que require seguimento especializado, pero os avances no diagnóstico precoz e nos tratamentos están a mellorar de maneira significativa a esperanza e a calidade de vida das persoas afectadas.
Calcúlase que unha de cada 35 persoas é portadora desta mutación xenética, aínda que só un de cada 4.500 recentemente nados desenvolve a enfermidade.
“Nos últimos anos observamos un cambio moi importante na vida dos pacientes cando dispoñemos do tratamento axeitado. Por iso, no Día Mundial da Fibrose Quística queremos subliñar a importancia dun diagnóstico precoz e dun tratamento baseado na investigación”, conclúe a neumóloga Raquel Dacal.
O cribado neonatal en Galicia
O Programa Galego de Cribado Neonatal, coñecido popularmente como “proba do talón”, sitúase á vangarda do sistema sanitario español ao incluír o maior número de patoloxías detectadas de maneira temperá. Na actualidade, en Galicia pódense diagnosticar máis de 40 enfermidades metabólicas, endócrinas, inmunolóxicas e neurolóxicas grazas a esta proba sinxela que se realiza ás poucas horas de vida de cada neno ou nena.
O cribado neonatal consiste en recoller unhas pingas de sangue do talón do recentemente nacido, que son analizadas no Laboratorio de Metabolopatías do Servizo Galego de Saúde, con sede en Santiago de Compostela que é un referente estatal pola súa capacidade diagnóstica e pola incorporación continua de novas enfermidades á listaxe de cribado, algo fundamental para avanzar na medicina preventiva.
A detección precoz destas patoloxías permite iniciar tratamentos antes de que se manifesten síntomas graves, mellorando de maneira notable o pronóstico, a calidade de vida e mesmo a supervivencia dos pacientes. Galicia é, a día de hoxe, a comunidade autónoma con máis enfermidades incluídas no cribado neonatal, por diante do resto de territorios do Estado, e sitúase como referente científico e sanitario nesta área estratéxica. O compromiso das autoridades sanitarias galegas é seguir ampliando e mellorando o programa, sempre co obxectivo de garantir ás crianzas un inicio de vida máis seguro e protexido.